流行病学：
遗传因素在慢性淋巴细胞白血病（CLL）的发生中起一定的作用，尽管多数病例是散发的，但也有一个家族中发生多个病例的报道。在对至少有两代人中发生CLL的十个家族的研究发现，家族性病例发生CLL的发病年龄早，表明遗传因素在早发白血病中起一定作用。而对阳光、杀虫剂、溶剂等暴露因素与CLL发生的相关性研究中，未发现环境因有明显的作用。
遗传学异常：
CLL中13q14缺失最为常见，其次为12三体、11q22.3-q23.1缺失、6q21-q23缺失及位于17p13的P53抑癌基因缺失或突变。
13号染色体：
约半数CLL病人有13号染色体短臂缺失，该缺失包含一个视网膜神经母细胞瘤基因RB-1的端粒和着丝点以及D13S25标记的区域。
11号染色体：
1/5的CLL病人的瘤细胞有11q23.3-q23.1杂合性缺失，这类病人都较年轻（<55岁），病情进展快，其CLL细胞中CD
12号染色体三体：
至少有10－20％的CLL病人存在12染色体三体，该遗传学异常最常见于晚期病人，可能与病情的进展有关，约50%的13q14缺失病人同时伴有12染色体三体，提示12染色体三体可能只是白血病发生的继发因素。
继发性获得性染色体缺陷：
最常见的继发性获得性染色体异常多累及6q和17p。最常见的6号染色体异常是6q21和6q24之间的断裂，病人外周血中出现幼淋巴细胞比例高，且疾病高度进展。17号染色体短臂缺失和突变均影响P53抑癌基因，而异常的P53与CLL向幼淋巴细胞及Richter’s综合症转化有关。CLL细胞中伴有P53突变者，一般病程进展快、瘤细胞负荷高、病人生存期短，且对初始治疗的耐药发生率高。
免疫球蛋白基因：
B-CLL细胞免疫球蛋白V区（IgV）的表达缺乏多样性，有时这种情况延续数年。依据B-CLL细胞的IgV基因是否发生体细胞突变可将之分成二类，其中有一半的病例CLL细胞无IgV基因突变，另一半IgV基因突变程度不一。推测表达非突变的IgV基因组成一个不同的CLL亚群，这些CLL细胞一般有12染色体三体和非典型的形态，而表达突变IgV基因的病人，其CLL细胞多涉及13q14异常染色体。这些亚群的细胞遗传学和临床表现可能有所不同。但约有5－7％的CLL病人缺乏Ig重链的等位基因分离， CLL细胞至少表达二种不同的分别由单个等位基因编码的IgV重链，也有些CLL细胞同时表达突变和非突变IgV基因，该发现使利用体细胞突变来划分不同白血病亚型更为复杂。此外某一特定的IgV等位基因（如VH1－69的51P1等位基因)常是发生CLL高度危险因素。
Gahn等发现CLL病人骨髓或外周血CD34+的祖细胞存在12染色体三体或13q缺失，提示病人的CD34+祖细胞有与CLL细胞克隆同样的细胞遗传学损伤。表明祖细胞在分化为成熟B细胞及Ig基因重排之前，已经发生了遗传学的改变。该研究发现同一病人的CLL细胞表达三种功能性的IgV基因，说明14号染色体的非整倍体形式早于Ig基因重组。多能干细胞发生遗传缺陷可以增加其分化为成熟B细胞时的恶变倾向，如果这样，则单纯清除成熟瘤细胞并不能降低疾病复发的风险。
生物学行为：
CLL是由长寿的、成熟的单克隆的CD5＋B细胞分化停滞在G0/G1期并由此累积而引起的疾病，CLL B细胞一般不具有较高的有丝分裂指数，且细胞周期依赖蛋白的蛋白激酶抑制物P27kipl(P27)表达水平低，该蛋白质在正常细胞进入S期时降低。但也有一些病人P27呈高水平表达。这些病人的外周血淋巴细胞倍增时间短，较一般病人存活时间短。
B-CLL细胞在体外可以自发或由某些药物如苯丁酸氮芥、强的松等诱导凋亡。在缺乏基因重排时，B-CLL细胞表达高水平的抗凋亡蛋白Bcl-2，最近研究还发现在18号染色体中附加的一段DNA中含Bcl-2基因，也许是这种以前未被发现的包括18号染色体在内的染色体异常使得Bcl-2呈高水平表达。BCL-Xs(Bax)是一种凋亡蛋白前体，具有Bcl-2拮抗功能，Bcl-2和Bax可通过形成同二源聚体或异二聚体来影响细胞对凋亡的易感性。B-CLL的Bcl-2/Bax比率增高与之对化疗的抵抗有关。而且，高水平的Bcl-2及Bcl-2/Bax比率增高，常见于高瘤细胞负荷病人。B-CLL细胞也表达其它抗凋亡蛋白如Mcl-1或BAG-1，高水平的Mcl-1常与单一化疗不能获得完全缓解有关。
免疫功能异常：
CLL病人常伴细胞和体液免疫缺陷，B-CLL细胞能快速下调CD40配体（CD154），CD154在活化的T淋巴细胞呈一过性表达，CD154的下调可以干扰活化T细胞同正常旁观者B淋巴细胞或其它抗原递呈细胞的相互作用。已证实，无论是通过活化T淋巴细胞或由CD40－CD154结合直接激活B淋巴细胞，均可在B- CLL细胞存在下并以接触依赖模式而抑制。CD154能协助T细胞诱导Ig类型转换。
我国白血病研究和治疗取得一项重要成果，经过近３年联合攻关,在一家大学附属医院培养成功首株稀有细胞系——染色体6和11相互异位的急性单核细胞白血病细胞系。
近年来，我国白血病发病率呈逐年上升态势。多年来，我国在临床上采用的最好治疗方法是异基因骨髓移植法，不仅治疗方法单一，且成本高。因此，有效控制和治疗白血病成为世界医学界的重大攻关课题。至今，国际上已培养成功1000余个白血病细胞系，其中我国已取得8个白血病细胞系，但绝大部分为淋巴细胞，培养成功的急性单核细胞白血病细胞系世界上仅有３株。